Warum ich Gentests durchführe

prcd-PRA
Progressive Retinaatrophie (PRA)
Unter der Progressiven Retinaatrophie (PRA) wird eine Gruppe von Erkrankungen der Augen zusammengefasst, die durch fortschreitende, degenerative oder dysplastische Veränderungen in der Netzhaut (Retina)hervorgerufen werden.
Die Retina bildet die innerste Schicht des Augenhintergrundes (Fundus) und enthält die für den Sehprozess wichtigen Zellen, die Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen (rod) sind dabei für das Hell-Dunkel-Sehen, somit für das Sehen in der Dämmerung und Nacht zuständig und die Zapfen (cone) für das Tag- und damit Farbensehen.
Die PRA tritt in fast jeder Hunderasse auf. Es werden jedoch verschiedene Formen unterschieden. Alle erblichen Formen sind generalisiert und führen stets zu einer unheilbaren Erblindung. Es sind immer beide Augen betroffen. Sich früher entwickelnde, dysplastische Formen der PRA treten im Welpenalter in Erscheinung. Hier entwickeln sich eine oder beide Photorezeptorarten ab einem bestimmten Zeitpunkt nach der Geburt nicht mehr weiter. Die sich später entwickelnden Formen manifestieren sich in verschiedenen Altersstadien. Die Photorezeptoren sind bei den späten Formen zunächst vollständig differenziert, degenerieren aber im Verlauf der Erkrankung und die Netzhaut und Netzhautgefäße bilden sich zurück (Atrophie).
Das klinische Erscheinungsbild ist bei den späten Formen ähnlich, aber das Manifestationsalter und der Verlauf variieren sowohl zwischen, als auch innerhalb der Rassen. Auch können unterschiedliche Mutationen für die Erkrankung verantwortlich sein. Es ist möglich, dass eine Mutation bei mehreren Rassen die PRA verursacht, aber auch dass innerhalb einer Rasse verschiedene Mutationen auftreten die zu PRA führen. Die ersten Symptome der Erkrankung treten in der Regel zwischen dem ersten und sechsten Lebensjahr auf und sind davon abhängig, welche Art von Photorezeptoren zuerst degeneriert. Meistens werden zuerst die Stäbchenzellen der Netzhaut zerstört, dies führt zu zunehmender „Nachtblindheit“. Im weiteren Verlauf wird auch die jeweils andere Photorezeptorart zerstört und der Hund erblindet vollständig. Zusätzlich kann sich eine Linsentrübung (Katarakt) entwickeln. Weitere Anzeichen für eine PRA sind weite Pupillen, die schlecht oder gar nicht auf Licht reagieren und ein verstärkt reflektierendes Tapetum lucidum. Ophthalmologisch fallen außerdem ein atrophisches retinales Gefäßnetz und pigmentale Veränderungen im Bereich des Augenhintergrundes auf. Mit herkömmlichen Untersuchungsmethoden wird die Progressive Retinaatrophie meist erst nach dem ersten Zuchteinsatz diagnostiziert, weil die Netzhautveränderungen zu Beginn der Erkrankung noch gering sind. Mit der Elektroretinographie (ERG), die häufig vor Kataraktoperationen durchgeführt wird, hat man die Möglichkeit die neuronalen Impulse, die von den Photorezeptoren ausgehen zu messen und so schon vor dem ersten Auftreten von klinischen Symptomen, Veränderungen der Retina zu diagnostizieren. Untersuchungen zeigten, dass die PRA mit Hilfe des ERG ca. 2-5 Jahre früher als ohne Einsatz des ERG diagnostiziert werden kann.
Quelle: tiho Hannover

vWD
Die von Willebrand Erkrankung (vWD) ist die häufigste vererbte Blutgerinnungs-störung von unterschiedlichem Schweregrad, die aus einem defekten oder gar fehlenden von Willebrand Faktor (vWF) im Blut resultiert. Der vWF ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Ein fehlender oder defekter vWF hat zur Folge, daß betroffene Tiere bei Verletzungen sehr lange nachbluten und u.U. verbluten können. Die Blutungen betreffen Schleimhautoberflächen, verschlimmern sich durch physischen und psychischen Streß und andere Krankheiten.
Typische Anzeichen sind: Wiederholte Magen-Darm-Blutungen, mit oder ohne Durchfall, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte Blutung bei der Läufigkeit, Lahmheiten durch Blutungen in den Gelenken, Hämatome auf der Körperoberfläche, exzessive Blutungen von zu kurz geschnittenen Nägeln, nach dem Kupieren der Rute oder nach Operationen.
Man unterscheidet drei verschiedene Formen dieser Erkrankung (Typ 1, 2 und 3). Die vWD Typ1 ist die mildeste der drei Formen. Mit einer Prävalenzrate von ca. 70% erkranken Hunde der Rasse Dobermann besonders häufig an der vWD Typ 1.
Quelle: Laboklin

DM
Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen.
Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.
Quelle: Laboklin

DSH Conny: Ein Leben endet mit DM

NEWS
Bei der Neonatalen Enzephalopathie (NEWS) handelt es sich um eine Fehlbildung des Kleinhirns aufgrund einer Mutation im CFA36-Gen, die beim Standard Pudel beschrieben ist.
Das CFA36-Gen codiert für den Activating Transcription Factor 2 (ATF-2), ein vollständiger Verlust dieses Proteins bei homozygot betroffenen Hunden führt zu einem verkleinerten Cerebellum, das häufig Fehlbildungen aufweist.
Erkrankte Welpen sind bereits bei der Geburt relativ klein und schwach, viele von ihnen sterben in der ersten Lebenswoche. Diejenigen, die die erste Woche überleben, entwickeln starke Ataxie und Tremor. Zwischen der 4. und 6. Lebenswoche treten häufig generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle auf, die kaum therapeutisch behandelt werden können. Bislang starben alle betroffenen Welpen oder mussten eingeschläfert werden bevor sie 8 Wochen alt waren.
Quelle: Labogen

MH
Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion des Skelettmuskels, welche durch Rhabdomyolyse, generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlfunktionen charakterisiert ist. Diese Problematik entwickelt sich nach Exposition mit Muskelrelaxantien oder flüchtigen Betäubungsmitteln. Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion. Wenn die Medikamente nicht abgesetzt werden, sterben die betroffenen Hunde. Eine Besserung der Symptome kann durch die Gabe von Dantrolen, einem Antagonisten des Calcium-Kanals, erzielt werden.
Quelle: Laboklin

SLC
Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie).
Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen.
Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.
Quelle: Laboklin